Sindromul Down este cea mai raspandita si mai usor de indentificat afectiune cromozomiala insotita de retard mintal. Acesta afectiune este cauzata de o anomalie cromozomiala care se produce datorita aparitiei unui cromozom in plus, ridicand numarul total al acestora de la 46(cat este normal) la 47. Acest cromozom in plus afecteaza creierul si dezvoltarea normala a trupului. In majoritatea cazurilor, diagnosticul sindromului Down se pune pe baza rezultatelor unui test de cromozomi administrat dupa nastere.

Conform unor studii, in Statele Unite se nasc aproximativ 4000 de copii cu sindromul Down in fiecare an, acest lucru insemnand un caz la 1000 de nasteri.

Anunțuri
Anunțuri

In cazul femeilor care nasc peste varsta de 35 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down creste. Cele mai cunoscute forme ale sindromului Down apar de obicei decat o data intr-o familie.

Exista peste 50 de semne clinice ale acestui sindrom, insa rar cand toate acestea sau majoritatea se vor gasi la o singura persoana. Cele mai raspandite semne sunt: ochi oblici, cu cute ale pielii la colturile interioare(numite cute epicantale), vigoare si energie musculara scazuta, maini scurte si late, cu o singura cuta de-a lungul palmei la una sau la ambele maini, pete albe in irisul ochiului(,,Brushfield"), picioare late cu laba scurta, nasul turtit, urechi scurte pleostite, gatul scurt si capul mic, cavitate orala mica, plansete scurte si de o inalta tonalitate in primii ani de viata.

Anunțuri

Persoanele cu sindrom Down sunt de obicei mai mici decat cele sanatoase de aceasi varsta cu ei, iar in ceea ce priveste dezoltarea lor fizica si intelectuala se poate observa ca este mai lenta.

Pe langa infatisarea fizica diferita, persoanele cu sindromul Down au si unele probleme de sanatate specifice. Ei sunt predispusi la probleme respiratorii datorita rezistentei scazute la infectii. De asemenea, in cazul sindromului Down se inregistreaza probleme de vaz cum ar fi strabismul si miopia dar si probleme de auz si dificultatea de a vorbi.

Aproximativ o treime din copii nascuti cu sindromul Down au deficente cardiace dar care pot fi corectabile. Altii se nasc cu afectiuni gastrointestinale ce pot fi rezolvate prin interventii chirurgicale.

Unele persoane cu sindromul Down pot suferi si de instabilitate atlanto-axiala, o disjunctie a celor doua vertebre superioare ale gatului. Aceasta problema ii predispune la accidente ce necesita indoirea sau intinderea gatului. In cazul copiilor, doctorii vor stabili daca ei trebuie scutiti de activitati sportive ce implica gatul.

Anunțuri

Desi aceasta disjunctie este potential grava, diagnosticarea din timp poate preveni accidentarile serioase.

Copiii cu sindromul Down pot avea o tendinta spre obezitate, pe masura ce cresc. Pe langa implicatiile sociale negative, aceasta luare in greutate ameninta sanatatea si chiar longevitatea individului.

Ca si in cazul persoanelor normale, si in randul celor ce sufera de sindromul Down exista o mare varietate in ceea ce priveste abilitatea mintala, comportamentul si progresul in dezoltare. Nivelul lor de retardare, poate varia de la usor la sever, majoritatea incadrandu-se la usor spre moderat.

Este important ca parintii si cadrele didactice sa cunoasca capacitatile si limitele unui copil cu sindrom Down. Pentru a promova cresterea, acestia trebuie sa evite protectia excesiva si sa incurajeze copilul sa isi asume riscuri in limitele sigurantei si sanatatii.

Cel mai important lucru este intelegerea faptului ca persoanele cu sindrom Down au mai multe asemanari decat diferente cu persoanele sanatoase.