O ştire publicată de ediţia electronică a cotidianului The Washington Post şi preluată de canalul online MSN News, prezintă povestea impresionantă a unor părinţi, în lupta lor cu o boală incurabilă a copilului lor.

Arturo Estopiñan stă lângă patul fiului său, purtând o mască chirurgicală şi mănuşi albastre. Băiatul, care are o #Boala genetică extrem de rară care distruge muşchii, nu a putut să se mişte sau să vorbească timp de trei ani.

Arturito avea un an când a fost diagnosticat cu o boală cauzată de o disfuncţie mitocondrială, o parte a celulei care susţine creşterea. Până acum au fost înregistrate numai 83 astfel de cazuri. Medicii le-au spus părinţilor, Arturo şi Olga, că nu există nici un tratament şi că băiatul lor va muri în curând.

Medicii i-au consiliat şi i-au sfătuit să accepte crunta realitate, dar ei au refuzat preferând să lupte pentru viaţa fiului lor, împreună cu el.

Astăzi, Arturito este tratat, cu ajutorul unui medicament experimental care este testat pe doar câţiva pacienţi din lume.

Familia locuieşte în Baltimore, aproape de unitatea de terapie intensivă, a Centrului pentru copii Johns Hopkins. Arturo, în vârstă de 50 de ani, face naveta în fiecare zi la Washington, unde lucrează ca şef de personal la o firmă. Olga, în vârstă de 42 de ani, stă acasă să aibă grijă de singurul lor copil.

Experienţa acestui cuplu ilustrează modul în care familiile se luptă pentru a găsi ajutor în bolile care nu dispun de cercetare sau de finanţare de specialitate. De asemenea, arată modul în care părinţii pot inspira şi alte familii care se confruntă cu probleme similare.

Nu numai că au fost de acord cu un tratament experimental şi au instruit asistente care să aibă grijă de copilul lor, dar au şi înfiinţat un site web şi o fundaţie care să ajute la cercetarea acestei boli.

Progresele făcute de Arturito sunt mici. El face ocazional zgomote şi îşi mişcă uşor picioarele. Fiecare progres este văzut ca o victorie de către părinţi.

Aceştia vorbesc cu el şi îl încurajează tot timpul.Tatăl lui, poartă tot timpul o mască chirurgicală care să-l ferească de o eventuală răceală. Deşi progresele din ultimul an au fost lente, el este optimist în continuare şi hotărât să lupte mai departe alături de fiul său.

Arturito părea ca oricare alt copil, când s-a născut, fiind fericit şi activ. Dar în primul an procesul de creştere a fost foarte slab şi a pierdut controlul muşchilor.

El a fost internat la un #Spital ce aparţinea Sistemului Naţional de Sănătate, din districtul unde familia sa locuia, fiind diagnosticat cu TK2- Sindromul legat de epuizarea ADN-ului mitocondrial, o boală genetică extrem de gravă.

Boala este marcată de slăbiciune severă şi este asemănătoare cu alte boli grave, cum ar fi boala Parkinson, boala Alzheimer şi scleroza laterală amiotrofică.

Părinţii lui Arturito, nu s-au dat bătuţi, au cătuat pe Internet şi au cerut ajutor la spitalele de pediatrie din întreaga ţară, în ciuda faptului că li s-a dat prea puţine speranţe în demersul lor.

La câteva luni bune de la diagnostic, familia l-a contactat pe Michio Hirano, un neurolog din New York de la Universitatea Columbia care experimenta un medicament nou, care a prelungit în mod semnificativ durata de viaţă a şoarecilor pe care a fost testat.

Deşi progresele sunt slabe, familia nu renunţă şi continuă să fie la fel de dedicată unicului lor copil, în speranţa că într-o bună zi un tratament miraculos va da rezultate. #Tratamente